Hemofili

Nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofili, özellikle eklem içi ve kas içi kanamalar, travma sonrası durdurulamayan kanamalar ile kendini gösterir.

Erken çocukluk döneminde kolay morarma, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı, girişim ya da travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsü hemofiliyi akla getirmelidir. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise Hemofili B oluşturur.
Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumunda bir görülür. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında klinik bulgular ortaya çıkar. Hastaların önemli bir kısmı da sünnet sonrası kontrol altına alınamayan kanamalar nedeniyle tanı alır. Hemofilinin ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kayar ve klinik bulgular daha şiddetli olarak görülür. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası oluşması, tanının daha ileri yaşlarda konulmasına neden olur.

Kanama bulgularının ağırlığı faktör VIII veya IX aktivitesi ile doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve %5-40 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler.

Hemofili, X’e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. FVIII ve IX geni X kromozomun uzun kolunda yerleşiktir (Xq27 ve Xq28). Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçer; ancak çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebilir.